病気の発症と日本人の遺伝的特徴とは?

東です。

 

 

 

 

 

 

 

                      
アトピー性皮膚炎をはじめとする疾患の中には、遺伝的な要因が深く絡むものも多くあります。
今日は、理化学研究所の研究記事を紹介しましょう。
          
         
●疾患発症に関わる日本人の遺伝的特徴の解明
https://www.riken.jp/press/2020/20200609_1/index.html
         
理化学研究所(理研)生命医科学研究センター統計解析研究チーム(研究当時)の鎌谷洋一郎チームリーダー、石垣和慶特別研究員、久保充明副センター長(研究当時)、東京大学の門脇孝名誉教授、山内敏正教授、東京医科歯科大学の稲澤譲治教授らの国際共同研究グループは、バイオバンク・ジャパン[1]のゲノムデータを用いて、東北メディカル・メガバンク計画[2]、JPHC研究[3]、J-MICC研究[4]と共同で日本人約21万人のゲノム解析を行い、27疾患に関わる320の遺伝的変異を同定し、そのうち重要な遺伝的バリアント[5]について、国立がん研究センターバイオバンク[6]、国立長寿医療研究センターバイオバンク[7]ならびにOACIS研究[8]の協力で再現性を確認しました。
本研究成果は、疾患の病態の理解、疾患発症リスクの民族差の理解、個々人の遺伝子情報に基づく個別化医療の発展に貢献すると期待できます。
今回、共同研究グループは、42疾患を対象とした東アジアにおける最大規模のゲノムワイド関連解析(GWAS)[9]を実施し、320の遺伝的変異を同定しました。そのうち25変異は、欧米での研究では検出されなかった新しい変異であり、虚血性心疾患に関連するATG16L2、肺がんに関連するPOT1、ケロイドに関連するPHLDA3などの遺伝子のタンパク質のアミノ酸配列を変える変異が含まれていました。また、このGWASの解析結果と転写因子[10]の結合部位を統合する解析を実施し、疾患発症に関与する転写因子と疾患の378の組み合わせを同定しました。
            
(以下、省略)
            
          
記事の全文は長いので、リンク先でご覧ください。
西洋人と東洋人では、見た目も髪の色も違うなど、遺伝的な差異があります。
そうした差異は、多くはないのですが、疾病に関わるものもあり、それが疾患発症に関する遺伝子として特定されたようです。
もしかすると将来、遺伝子治療により、遺伝的な要因で発症する疾病が防げる可能性もあるのでしょう。
今後の研究を見守りたいと思います。

                               
おまけ★★★★博士のつぶやき

遺伝子の差異とは、同じ種類の動物であれば、それほど大きくはない。
しかし、そのわずかな差異の中に、疾病の発症に関わる部分があるのは、興味深いところじゃの。