ぜんそくに関わる新しい遺伝子領域とは?

東です。

 

 

 

 

 

 

 

 

                      
明けましておめでとうございます。
今年もよろしくお願いします。

さて、今年最初のブログは、ぜん息に関する理研の発表を紹介しましょう。
             
            
●ぜんそくに関わる新しい遺伝子領域を発見
-感染などの免疫応答とぜんそくとの関係の解明へ-
http://www.riken.jp/pr/press/2017/20171223_1/digest/
          
ぜんそくの患者は世界中で10億人にのぼります。罹患率は日本人で5~8%、米国では3.9%~12.5%と人種によってさまざまです。また、遺伝的要因によるリスク寄与率は25~80%と推定されています。
このように罹患率や寄与率に大きな幅がある理由には、ぜんそくの発症が環境の違いに左右されやすいことなどが挙げられます。これまでの20の研究から、ぜんそくとの関連が認められた遺伝子領域(遺伝子座)はわずか21であり、また、これらは遺伝的リスクの一部しか説明できていませんでした。
そこで、新しい遺伝子座を発見するため、世界中の研究者で構成される「国際共同研究トランスナショナルぜんそく遺伝学コンソーシアム」が設立されました。今回、理研の共同研究チームはそれに参加し、現在最大規模となる世界中の多集団でゲノムワイド関連解析(GWAS)を行いました。GWASとは、病気を発症している集団と発症していない集団との間で、遺伝子多型(個人差)の頻度に差があるかどうかを統計的に調べる手法です。142,000人以上のデータを解析することで、人種や環境の違いに左右されにくい、ぜんそくのリスクとなる18遺伝子座と878の一塩基多型(SNP)の包括的なカタログを構築しました。そして、リスクとなる新しい5遺伝子座(図参照)と、ぜんそくと花粉症の併発症の遺伝子座内で新しいぜんそく関連SNPを発見しました。これらのSNPは、自己免疫疾患(関節リウマチなど)や炎症性疾患の関連SNPと大きく重なっており、同時に免疫関係の制御を担っている可能性も示されました。
本成果は今後、ぜんそく発症の詳しいメカニズムの解明や、分子ターゲットを発見することで効果的な創薬につながると期待できます。
         
            
免疫関係の疾患に対する遺伝子の研究は、日々進歩しているようですが、今回の記事もぜん息に関わる遺伝子の研究が大きく進むのではないかと期待できる記事です。
アトピー性皮膚炎の場合、発症そのものは、免疫機能が関わらないこともありますが、症状の悪化要因としてはほとんどの方が関わってきますので、「予防」という観点よりも「治療」という観点からこうした遺伝子の研究は進んで欲しいと思います。
今後の研究の進展に期待したいと思います。

                               
おまけ★★★★大田のつぶやき

記事中にある「遺伝的要因によるリスク寄与率は25~80%と推定されています」という推定の幅がかなり大きいのは、おそらく人種によって異なる部分があるのでしょう。
とはいえ、環境的な要因以外で疾患に直接関与する項目が分かると、治療法にも大きな進展が考えられます。
ぜひ、アトピー性皮膚炎に対しても同様の研究は行って欲しいところです。